Free cookie consent management tool by TermsFeed § Dra. Daniele Konzen · Médica Geneticista § Oncogenética §

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O que é a oncogenética?

A oncogenética é a área da genética médica que faz diagnóstico e acompanhamento dos pacientes e famílias com risco aumentado para o desenvolvimento de câncer, ou seja, identifica as chamadas síndromes hereditárias de predisposição ao câncer.

O câncer é uma doença complexa e multifatorial que, na maioria dos casos, ocorrerá por alterações genéticas que se acumulam ao longo da vida, podendo estar associadas a fatores de risco bem conhecidos como, por exemplo, o tabagismo. Em 10%-15% dos casos, porém, o paciente já herda de pai ou mãe alterações genéticas, as chamadas mutações patogênicas, em genes importantes para o controle celular, ficando assim predispostos e com risco muito mais alto que estimado para a população geral para desenvolvimento de câncer.

Através da consulta de aconselhamento genético, os fatores de risco são identificados e o exame genético é indicado caso haja suspeita de uma síndrome hereditária.

O que é o aconselhamento genético em oncogenética?

Geralmente é composto por duas fases igualmente importantes:

  • AG Pré-teste:
    Avaliação do tipo de tumor do paciente e família, idade ao diagnóstico e outros fatores, detalhamento do histórico familiar de câncer do paciente, avaliação de risco e se necessário se dará a indicação do teste genético e de quais genes devem ser analisados no chamado Painel de Genes para câncer hereditário.
  • AG Pós-teste:
    Avaliação e interpretação do resultado do teste genético. Quanto alterado será feito o acompanhamento do paciente e indicado protocolo de exames e estratégias de redução de risco, encaminhado para outros médicos especialistas quando necessário. No caso de pacientes com câncer o resultado do painel pode ter implicações no tratamento.

No caso de exames sem alterações o AG pós teste também é de suma importância para orientações e avaliação de risco baseado em história familiar.

Quando eu devo procurar
um médico Oncogeneticista?

É importante estar atento a certos padrões: câncer em idade mais jovem que a média (por exemplo: todos os casos de câncer de mama diagnosticados antes dos 65 anos, câncer de intestino antes dos 50), câncer de ovário, câncer de pâncreas, câncer de mama masculino, casos de tumores raros também costumam ser avaliados. Em um número grande de casos o paciente é encaminhado por outro médico (oncologista, mastologista, ginecologistas, coloproctologistas, gastroenterologias, dermatologistas, cirurgiões oncológicos, entre outras especialidades) para consulta visando avaliação genética para tomada de decisões terapêuticas.

Nos casos de histórico familiar deve-se estar atento aos mesmos critérios descritos acima, assim como a existência de muitos casos de câncer se repetindo na família.

Por que saber se eu tenho
risco aumentado de câncer?

Realizar somente os rastreios para câncer conforme indicados para população geral não é suficiente para os pacientes com predisposição ao câncer.

O diagnóstico de predisposição ao câncer tem como objetivo avaliar se o paciente necessita acompanhamento diferenciado e personalizado.

A depender do gene afetado, existem protocolos internacionais específicos que indicam idade de início, frequência e tipo de exames que o paciente deve realizar visando diagnóstico precoce, assim como há foco em redução de risco e até mesmo prevenção do desenvolvimento de tumores, como por exemplo indicação de cirurgias redutoras de risco em paciente com risco muito elevado (lembrando do famoso caso Angelina Jolie).